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工作職責(zé)： 1. 遺傳病報告分析工作，結(jié)合受檢者臨床病歷及數(shù)據(jù)庫信息對NGS測序數(shù)據(jù)進(jìn)行篩選，選擇可能的致病基因和提示臨床關(guān)注的不排除致病可能的變異； 2. 對于特殊報告的說明和報告解讀的撰寫； 3. 協(xié)助生信部門對于數(shù)據(jù)分析平臺進(jìn)行優(yōu)化，協(xié)助整理部門SOP及進(jìn)行報告分析自動化; 4. 對于基因和疾病關(guān)系、遺傳方式、特殊案例等遺傳病相關(guān)信息的一些整理和補充； 5. 特殊檢測項目的發(fā)病機(jī)制的整理和報告審核； 6. 特殊檢測項目報告發(fā)布； 7. 臨床補充病歷后的報告重分析任務(wù)； 任職條件 1. 碩士或以上學(xué)歷； 生物學(xué)、醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)，英語四級以上； 2. 了解基因檢測理念體系、分子生物學(xué)、生物統(tǒng)計學(xué)等相關(guān)領(lǐng)域的基礎(chǔ)知識； 3. 認(rèn)真負(fù)責(zé)、邏輯清晰、踏實、學(xué)習(xí)能力強(qiáng)； 4. 積極主動的工作態(tài)度。